一家族7人确诊马凡氏综合征

宁波市心脏大血管疾病治疗中心曾为一家族中 7 位马凡氏综合征患者做过手术，其中有 5 人形成了动脉瘤。

医师介绍，马凡氏综合征是一种罕见的先天性遗传性结缔组织疾病，这是一种令人惋惜的 " 天才病 "，患者一般拥有异于常人的体型。

具体而言，马凡氏综合征人群一般体型高而细长，手指、脚趾细长不匀称，且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄，牙齿拥挤，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸等，有些患者也可导致自发性气胸，硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部，腹部，腿部或头部的疼痛。

此外，大多数具有马凡综合征的患者有必定程度的近视，或在成年或中期呈现白内障，青光眼。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时刻和发病发展方面都有很大的差异。

医师提示，该病还是要尽早发现，尽早干涉，定期随访。