由于患者从小就没有正常辨色能力，因此不易被发现。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因，才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。因而男性患者远多于女性患者。
相对应的病变器官是眼，详细点是视网膜，再详细是视锥细胞。
视锥细胞(cone cell)：细胞形态与视杆细胞近似。视锥细胞胞体位于外核层的外侧份，细胞核较大，染色较浅。视锥也分内节和外节。外节的膜盘大多与细胞膜不分离，顶部膜盘也不脱落，膜盘上嵌有能感受强光和色觉的视色素，由内节不断合成和补充。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝;蓝敏色素和绿敏色素，也由11-顺视黄醛和视蛋白组成，但视蛋白的结构与视杆细胞的不同。如缺少感红光(或绿光)的视锥细胞，则不能分辨红(或绿)色，为红(或绿)色盲。视锥细胞的内突末端膨大呈足状，可与一个或多个双极细胞的树突以及水平细胞形成突触。
人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞。在黄斑中央凹处只有视锥细胞，无视杆细胞，在中央凹的边缘才开始有视杆细胞，再向外，视杆细胞逐渐增多，视锥细胞则逐渐减少。
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