先心病是什么疾病的简称

先心病是先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）的简称。这是一类出生时就存在的心脏结构或功能异常的疾病，是最常见的先天性畸形之一。

遗传因素：部分先心病与遗传有关。如果家族中有先心病患者，那么其他家庭成员患先心病的概率会相对增加。例如，某些染色体异常（如 21 - 三体综合征，也就是唐氏综合征）的患儿，患先天性心脏病的几率较高，可能会伴有房间隔缺损、室间隔缺损等心脏问题。

环境因素：在胎儿发育阶段，母亲在孕期的一些不良环境因素可能会诱发先心病。如母亲在怀孕早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒感染可能会影响胎儿心脏的正常发育。另外，母亲孕期接触某些化学物质（如农药、有机溶剂等）、服用某些药物（如抗癫痫药物、抗生素等）或者有酗酒、吸烟等不良生活习惯，也可能增加胎儿患先心病的风险。

房间隔缺损（ASD）：正常情况下，左心房和右心房之间有房间隔分隔，防止血液在心房之间异常流动。房间隔缺损是指房间隔上存在孔洞，使得血液从左心房向右心房分流。小的房间隔缺损可能在儿童时期没有明显症状，但随着年龄增长，可能会出现劳力性呼吸困难、心律失常等情况。

室间隔缺损（VSD）：室间隔是分隔左心室和右心室的结构。室间隔缺损时，左心室的血液会通过缺损处分流到右心室。这会导致肺循环血流量增加，增加肺部感染的风险，患儿可能会反复出现呼吸道感染、生长发育迟缓等症状，严重的室间隔缺损如果不及时治疗，可能会导致心力衰竭。

动脉导管未闭（PDA）：胎儿时期，动脉导管是连接肺动脉和主动脉的正常血管通道，它的存在是为了保证胎儿血液循环的正常运行。出生后，随着呼吸的建立，动脉导管应该在一定时间内自然闭合。如果动脉导管未闭，主动脉的血液会持续分流到肺动脉，使肺循环血流量增多，可引起咳嗽、气急、喂养困难等症状，也容易导致肺部感染和心力衰竭。

法洛四联症（TOF）：这是一种较为复杂的先天性心脏病，包括四种心脏结构异常：室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。由于这些结构异常，患儿会出现发绀（皮肤和黏膜呈现青紫色），尤其在哭闹、活动后加重，还会有蹲踞现象（患儿行走或活动一段时间后，会自动蹲下片刻），这是为了减轻缺氧症状。

体格检查：医生通过听诊器可以听到心脏杂音。不同类型的先心病可能会出现不同特点的心脏杂音。例如，室间隔缺损时，在胸骨左缘第 3 - 4 肋间可听到响亮而粗糙的全收缩期杂音；房间隔缺损时，在胸骨左缘第 2 - 3 肋间可听到收缩期喷射性杂音。

影像学检查：超声心动图是诊断先心病最常用的检查方法。它可以清晰地显示心脏的结构和血流情况，准确判断是否存在心脏缺损、血管异常等情况。另外，心脏磁共振成像（MRI）、心脏 CT 等检查也可以为诊断提供更详细的信息，对于一些复杂的先心病，这些检查有助于医生全面了解心脏的病变情况。

心导管检查：这是一种有创检查方法，通过将导管插入血管，进入心脏内部，测量心脏各腔室的压力、血氧含量等指标，并可以进行造影，更直观地观察心脏血管的形态和血流情况。一般用于复杂先心病的诊断和手术前的评估。

手术治疗：手术是治疗先心病的主要方法。对于一些简单的先心病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，在合适的时机进行手术修补，成功率较高。手术方式包括传统的开胸手术和近年来发展起来的微创手术（如经导管封堵术）。例如，动脉导管未闭可以通过经导管封堵术，将封堵器通过血管输送到动脉导管未闭处进行封堵，这种微创手术创伤小、恢复快。对于复杂的先心病，如法洛四联症等，通常需要进行开胸手术，对心脏的多种畸形结构进行矫正。

介入治疗：除了手术治疗外，介入治疗也是先心病治疗的重要手段之一。介入治疗主要是通过导管技术，在不开胸的情况下对心脏病变进行治疗。例如，对于一些合适的房间隔缺损和室间隔缺损患者，可以采用介入封堵治疗，将特殊的封堵装置放置在缺损处，达到修复缺损的目的。介入治疗具有创伤小、恢复快等优点，越来越受到患者和医生的青睐。

药物治疗：药物治疗主要用于缓解先心病患者的症状、控制并发症等。例如，对于伴有心力衰竭的患者，可以使用利尿剂（如呋塞米）减轻心脏负担，使用洋地黄类药物（如地高辛）增强心肌收缩力；对于有肺部感染的患者，使用抗生素进行抗感染治疗。但药物治疗一般不能根治先心病，只是作为辅助治疗手段。